Sono la mamma di un angelo... Vivo a Roma con mio marito ed il nostro Paolo è volato via il 4 novembre scorso a neanche 4 mesi per una SMA 1. Non accetto l'idea che la sua vita sia persa così nel nulla; sto diffondendo nel mio piccolo, a quante più persone possibile, informazioni sulla SMA in particolare e sulle malattie genetiche in generale.Il 21 luglio scorso è nato il mio primo bambino, Paolo, con un parto rapido e fantastico.
Con lui abbiamo trascorso un'estate incantati, chiedendoci che avremmo fatto con lui nelle varie fasi della sua vita: quando il primo passo o il primo dentino, se la sua prima parola sarebbe stata mamma o papà, che lavoro avrebbe fatto da grande... Ovviamente (?!) nella nostra fantasia di genitori Paolo sarebbe stato un bimbo prodigio e probabilmente avrebbe fatto il presidente della Repubblica.
La nostra preoccupazione più grande era che diventasse un bimbo, poi un ragazzetto ed un uomo intelligente, simpatico, piacente... Io e mio marito discutevamo: motorino sì o no, uscite serali, fino a che ora? Illusi! A settembre le nostre domande sul suo futuro si sono trasformate: quando comincerà a tirare su la testolina da solo? Perché le gambine sono così moscette? Perché ha quel rantolino quando respira e ogni tanto diventa grigetto e sudato?

Qual è stata la risposta a queste domande?

Il pediatra, al ritorno dalle vacanze, ha capito subito che qualcosa non andava e gli ha fatto fare una visita neurologica con prelievo di sangue annesso. I due giorni in attesa della sentenza sono durati due mesi. Ci dicevamo che era tutto un errore, che Paolo stava benone; siamo perfino arrivati a vedergli muovere le gambe! Ma la sentenza purtroppo è arrivata, inappellabile: atrofia muscolare spinale di tipo 1... Paolo è morto per la prima volta il 14 settembre, per poi lasciarci per sempre il 4 novembre scorso.
Per nostra fortuna Paolo ha avuto bisogno di mangiare con il sondino nasogastrico solo per un paio di settimane e le sue crisi respiratorie erano brutte ma sporadiche. Perfino il giorno prima di andarsene, anche se lo aspiravamo in continuazione, era sereno.
Paolo ora è il nostro angioletto, può muoversi e respirare come qui con noi non avrebbe mai potuto fare. Siamo contenti di non aver voluto per il nostro bambino alcun tipo di accanimento terapeutico e di averlo "accompagnato" cercando di farlo stare il meglio possibile fino alla fine. È stato un gran privilegio averlo conosciuto e un grande onore essere stati i suoi genitori, il suo sarà per sempre il più bel ricordo. Ma se avessimo potuto evitargli tutte le sofferenze lo avremmo di certo fatto, anche se avesse significato non conoscerlo mai.

Se avessi saputo che era malato avresti abortito?

Sì perché avrei preferito che non nascesse mai, piuttosto che malato. Avrei abortito, ma soprattutto vorrei avere avuto la possibilità di scegliere ancor prima tramite la diagnosi di preimpianto. Vorrei che ci fossero più attenzione e più informazione (io non sapevo di essere portatrice sana di questa orrenda malattia mortale) verso le cosiddette malattie rare: in Italia c'è 1 portatore sano di SMA su 50 individui: sembra così poco? Un altro esempio: si stima che il 5% della popolazione italiana sia portatrice sana di fibrosi cistica.

Fare uno screening o effettuare una diagnosi prima dell'impianto eviterebbe di abortire...

Psicologicamente ed emotivamente abortire per ragioni terapeutiche fa molto effetto. Devi scegliere tra il far nascere un bambino malato, spesso gravemente e destinato a morire come Paolo, oppure l'interrompere quella gravidanza tanto voluta: è una scelta impossibile! Con la diagnosi preimpianto è possibile concepire un figlio sano. Perché mi è concesso abortire un embrione malato - quindi interrompere una gravidanza in queste condizioni - e, invece, non mi è permesso di non avviarla?

Che cosa è successo dopo la morte di Paolo?

Sono rimasta incinta 2 volte e ho avuto 2 aborti. Il primo spontaneo. Il secondo è stato drammatico - e non era nemmeno un aborto terapeutico perché ho fatto il raschiamento sapendo che non c'era niente di vivo in me (al Policlinico Gemelli, dove fanno solo i raschiamenti e non le interruzioni di gravidanza...). Immagino chi lo fa quando l'embrione, per quanto malato, è ancora vivo. Bella cosa sapere di doverlo abortire perché è malato!!!

Come ti sei accorta che qualcosa non andava nella gravidanza?

Ho fatto l'ecografia alla ottava settimana; le misure del feto erano giuste, ma non c'era il battito. Alla nona o decima settimana ho fatto il raschiamento. Ti portano in sala parto; vai nella stessa sala operatoria in cui fanno i parti cesarei. Senti i vagiti dei bambini appena nati. Dopo l'intervento ti mettono nella stanzetta per svegliarti dalla anestesia; sei vicino al letto di una donna con un bambino tra le braccia. Volevano farmi stare una notte ricoverata, io ho firmato contro il parere medico. Perché non si può fare la diagnosi di preimpianto? Non avrei dubbi su cosa fare, ma interrompere terapeuticamente è molto doloroso.
Sarebbe meglio non avviare la gravidanza, che interromperla con un figlio voluto ma malato. Raccontare la storia drammatica di Paolo significa anche contribuire alla informazione: i bambini con la SMA muoiono neri, soffocati. Sono fiera di essere stata sua madre, ma vederlo morire nero tra le mie braccia... Non avrei mai voluto che accadesse - anche se il prezzo altissimo sarebbe stato quello di non averlo conosciuto e amato. Mio figlio aveva gli occhi azzurri ma non muoveva le gambe, aveva un naso perfetto, era bellissimo, che fortuna!, meglio un mostro cagone che un bimbo immobile. "Speriamo che non sia brutto - pensavo durante la gravidanza - che a scuola non lo prendano in giro, che non porti gli occhiali". Non avrei mai immaginato di dover sperare che respirasse.