L’argomentazione del “piano inclinato” torna nel dibattito pubblico. Aggrappandosi ad un errore, i clericali attaccano la diagnosi prenatale, una pratica medica ormai consolidata in tutta Europa.

La diagnosi prenatale (DP), sebbene introdotta poco più di quaranta anni fa, è oggi una pratica medica ormai consolidata nel percorso prenatale in diversi Paesi. Si avvale di tecniche ultrasonografiche per immagini e di test genetici su campioni biologici relativi al feto (liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale) che consentono di seguire il procedere della gravidanza, avere un giudizio globale sullo stato di benessere del feto ed anche scoprire precocemente sue eventuali patologie. In questa evenienza diviene così possibile adottare terapie mediche idonee a ridurre l'entità del danno, programmare eventuali interventi chirurgici "in utero" o immediatamente dopo la nascita e, quando si tratta di patologie non suscettibili di trattamento, consentire ai genitori di decidere precocemente una eventuale interruzione volontaria della gravidanza. Il tabù etico dell'eugenetica In Italia, gran parte delle gravidanze è seguita con procedure o tecniche di DP in strutture sanitarie pubbliche o private. Rapportato al totale dei nati, questo significa un numero enorme di interventi che consentono alle mamme italiane di portare serenamente a compimento la loro gravidanza sapendo di poter contare su una efficiente assistenza medica prenatale. Dovrebbe pertanto destare una certa meraviglia quanto è avvenuto recentemente in Italia e precisamente che un paio di errori procedurali in ambito di DP, i quali malauguratamente hanno comportato l'aborto di feti sani, siano stati sufficienti per scatenare una tempesta mediatica contro la DP e soprattutto per mettere questa importante pratica medica sotto la luce sinistra dell'intervento eugenetico. Attacchi come questi non sono invece una novità! Ne ha già parlato Carmen Sorrentino nell'Agenda Coscioni del giugno scorso, riportando posizioni in questo senso presenti tanto in Francia quanto negli Stati Uniti e soprattutto evidenziando come ultimamente gli anti-abortisti tradizionali - dai politici conservatori a Papa Benedetto XVI - critichino l'uso crescente dei test prenatali ritenendo questo uso una sottile forma di eugenetica. Sotto accusa sono in particolare i test genetici prenatali e cioè le analisi attraverso le quali è possibile individuare o escludere una alterazione nel genotipo del nascituro in grado di determinare una malattia genetica. E' evidente, oltre che palesemente dichiarato, che tutto questo criticare, censurare, disapprovare, ecc., ha lo scopo specifico di creare le condizioni per poter modificare in senso restrittivo la legge 194/1978, in particolare la applicazione prenatale dei test genetici. Ed ecco riapparire la strategia politicoconfessionale, con la quale si è riusciti a vietare la diagnosi preimpianto, che fa sostanzialmente perno sul tabù etico dell'eugenetica . Per contrastare questo disegno, io credo, sia decisivo non farci trovare impreparati su questo argomento, come è invece accaduto per la legge 40/2004 sulla fecondazione in vitro. Per questo è indispensabile aver ben chiare quali sono le strategie mediche di applicazione dei test genetici in sede prenatale e soprattutto quale è il loro impatto sociale. Le strategie della diagnosi genetica prenatale Almeno il 2% dei bambini che nascono nei Paesi a bassa mortalità neonatale come il nostro, possono presentare una alterazione nel genotipo in grado di determinare una malattia genetica. Nell'1% dei casi si tratta di patologie cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down) o nel restante 1 % dei casi di malattie mendeliane (ad esempio la fibrosi cistica). Una quota consistente di queste patologie può essere identificata in gravidanza mediate test genetici e precisamente le patologie cromosomiche con i test citogenetici (sui cromosomi) e le malattie mendeliane con i test di genetica molecolare (sul DNA). I test citogenetici impiegano procedure standard che consentono di diagnosticare la quasi totalità delle rispettive patologie e senza che si debba conoscere in precedenza di quale patologia si tratti. Possono così essere applicate non solo quando la malattia è già presente in famiglia (intervento retrospettivo) ma anche quando la malattia da diagnosticare è presente solo nella popolazione dei nascituri e con una certa incidenza (intervento prospettivo). Totalmente diverso è invece il caso delle malattie mendeliane. Per diagnosticare ciascuna di esse si deve, infatti, disporre di un appropriato e specifico test genetico molecolare deciso in base all'anamnesi della famiglia. I test molecolari possono pertanto essere applicati solo in situazioni retrospettive. Ai fini della applicazione pratica dei test genetici è anche decisivo che mentre la stragrande maggioranza delle patologie cromosomiche non sono ereditate dai genitori ma compaiono "de novo" con il concepimento, le malattie mendeliane sono invece per la maggior parte ereditate dai genitori, secondo le modalità previste dalle leggi di Mendel. Le attuali strategie di controllo prenatale delle patologie genetiche prevedono pertanto : l'applicazione del test citogenetico su tutte le gravidanze a rischio per le patologie cromosomiche a seguito di indicazioni prospettive; l'applicazione di specifici test molecolari per precise malattie mendeliane a seguito di indicazioni retrospettive. I test genetici prenatali in Italia Secondo il censimento realizzato dall'Istituto CSS Mendel per la Società Italiana di Genetica Umana, in Italia nel 2004 sono stati eseguiti 167.098 test genetici prenatali e di questi 20.342 erano di genetica molecolare e 146.756 di citogenetica. Come valutare questi dati? Il limitato numero dei test molecolari e il fatto che sostanzialmente riguardino malattie ereditarie molto frequenti nella popolazione italiana - la fibrosi cistica, il ritardo mentale, la suscettibilità alle trombosi, ma anche la sordità, la distrofia muscolare e la beta talassemia - dimostra chiaramente che questi test sono applicati a seguito di precise indicazioni retrospettive. Si tratta, non dimentichiamolo, di situazioni ad elevatissimo rischio di generare un bambino affetto da una malattia, a volte molto grave ed ancora incurabile. Certamente le coppie, che nonostante questi rischi prendono la decisione di iniziare una gravidanza, non sono mosse dal desiderio di avere "figli migliori" o di contribuire alla "igiene della razza", ma vogliono semplicemente mettere al mondo un figlio non ammalato. Più complesso è invece il discorso per quanto riguarda i test citogenetici. Il loro accesso è regolamentato dal decreto del ministro Bindi (DM 10.10.1998, GU n. 245) che prevede l'esenzione totale alla spesa per l'intera indagine diagnostica, quando il rischio stimato di comparsa di una patologia cromosomica è uguale o superiore a 1:250. E' noto che questo rischio si raggiunge prospettivamente quando l'età della madre è uguale o superiore a 35 anni ed è altrettanto noto che l'età delle madri italiane al momento del parto sta crescendo rapidamente. Il dato globale italiano di test citogenetici è valutabile, a grandi linee, sulla base dei dati del Rapporto nascita 2005 della Toscana (considerato come media italiana). Secondo questo rapporto circa il 25% delle madri aveva 35 anni o di più al momento della nascita del bambino e di queste, circa il 61% era stata sottoposta, in gravidanza, al test genetico. A questo test si erano sottoposte anche il 22% delle madri con età inferiore. Rapportati al totale dei nati, questi dati evidenziano che circa la metà degli esami citogenetici prenatali effettuati in Italia rientrano tra quelli regolamentati dal decreto Bindi, l'altra metà sono invece richiesti a totale carico delle famiglie. Conclusione Come considerare l'uso crescente dei test prenatali che si avvia ad interessare almeno il 50% delle gravidanze italiane? Non si tratta sicuramente di "espressione di una cultura della perfezione che impone di escludere tutto ciò che non appare bello, splendente, positivo, accattivante" come pensa L'Osservatore Romano. E' anche difficile ritenere le mamme italiane - che richiedono i test prenatali pagandoli anche profumatamente - in crociata per lo "sradicamento delle malattie cromosomiche", come crede il professor Didier Sicard! E' invece evidente che l'uso crescente dei test prenatali ha delle profonde motivazioni sociali che devono essere indagate e politicamente valutate e non sbrigativamente censurate come "selezione eugenetica ormai di routine" come ha scritto L'Avvenire, il quotidiano dei vescovi italiani. @pprofondisci Il Rapporto nascita 2005: www.epicentro.iss.it/temi/materno/ pre_rapp2005.asp